近期，由中华医学会心血管病学分会、中国医师协会心血管内科医师分会及《中华心血管病杂志》编辑委员会联合制定的《成人先天性心脏病相关肺动脉高压诊断与治疗指南》正式发布。这是全球首部专门针对成人先天性心脏病相关肺动脉高压（PAH-ACHD）的系统性诊疗指南，标志着我国在该领域迈入标准化、个体化和精准化管理的新阶段。该指南基于最新循证证据与专家共识，全面更新了定义分类、诊断路径、治疗策略及特殊人群管理，为临床医生提供了权威、实用的指导框架，有望显著改善患者预后与生活质量。本文将梳理要点内容，以飨各位同道。
明确定义与细化分类：奠定精准诊疗基石
指南首次统一了PAH-ACHD的血流动力学定义：在海平面、静息状态下，经右心导管检查测得平均肺动脉压（mPAP）>20 mmHg、肺动脉楔压（PAWP）≤15 mmHg且肺血管阻力（PVR）>2 Wood单位（WU），属于毛细血管前性肺高血压。这一标准较既往更严格，有助于早期识别高危患者。
在分类方面，指南不仅沿用传统临床亚型，包括艾森曼格综合征、体-肺分流相关PAH、小型缺损伴PAH及缺损修复后PAH，还特别强调基于解剖生理特征的分层：三尖瓣前分流（如房间隔缺损）、三尖瓣后分流（如室间隔缺损、动脉导管未闭）及复杂先天性心脏病（如单心室、房室间隔缺损）。这种分类方式更能预测疾病进展与临床结局，并指导个体化干预。此外，指南还纳入了“未分类肺高血压”“Fontan循环相关肺血管病”“节段性肺高血压”等特殊血流动力学状态，体现了对ACHD病理复杂性的深度认知。
表1 成人先天性心脏病相关肺高血压各亚型的定义
注：mPAP为肺动脉平均压, PAWP为肺动脉楔压, PVR为肺血管阻力, CHD为先天性心脏病, WU为Wood单位; 1 mmHg=0.133 kPa。
构建多模态诊断路径：从筛查到动态风险分层
指南强调“双向筛查”原则：所有成人先天性心脏病患者应常规评估肺动脉高压风险，而所有肺动脉高压患者也需排查潜在先天性心脏畸形。确诊仍以右心导管检查为金标准，因其能准确测定mPAP、PAWP、PVR及跨肺压差（TPG）等关键参数。
在辅助检查方面，指南系统整合了多种影像与功能评估手段。超声心动图估测的肺动脉压力与心导管测量的肺动脉压力相关性良好，但准确性不足，因此超声心动图是PAHACHD 筛查、诊断和随访的首选非侵入性影像学检查工具，但肺高血压的确诊须依靠心导管检查。心脏磁共振（CMR）凭借无辐射、高分辨率优势，成为评估右心室容积、射血分数及心肌力学的“新金标准”；心血管CT则在显示心内分流、大血管畸形及肺实质病变方面具有独特价值。此外，指南推荐联合应用生物标志物（如NT-proBNP、高敏肌钙蛋白）、心肺运动试验（CPET）及6分钟步行距离，构建多维度评估体系，实现动态风险分层，为治疗决策提供依据。
疑似PAH-ACHD患者的诊疗流程
优化治疗策略：从“Treat-to-Close”到精准序贯用药
治疗策略的核心在于区分“动力型”与“阻力型”PAH。对于肺血管病变尚具可逆性的动力型患者，指南提出“Treat-to-Close”理念：通过术前靶向药物治疗降低PVR，使原本不可手术的临界患者获得根治性修补机会。而对于已进展为不可逆肺血管重构的阻力型PAH（如艾森曼格综合征），则以药物控制为主，一般不推荐手术。
在药物治疗方面，指南构建了“全面覆盖、精准序贯”的用药体系。一线药物包括内皮素受体拮抗剂（ERA）、磷酸二酯酶5抑制剂（PDE5i）及可溶性鸟苷酸环化酶激动剂（sGC stimulator）。对于中高危患者，推荐初始联合治疗以延缓疾病进展；若治疗应答不佳，应及时升级至静脉或皮下前列环素类药物。值得注意的是，指南首次将激活素信号通路抑制剂索特西普（Sotatercept）纳入推荐，为难治性PAH-ACHD患者带来新希望。
除药物外，综合治疗亦被高度重视。个体化运动康复可改善运动耐量与生活质量；对于终末期患者，介入性姑息手术如房间隔造瘘或Potts分流可缓解右心负荷；而肺移植或心肺联合移植仍是挽救生命的重要选择。
聚焦特殊人群：多学科协作保障全程管理
指南特别关注妊娠、Fontan术后及合并左心疾病的特殊群体。妊娠合并PAH-ACHD风险极高，尤其是中重度患者，需由心内科、产科、麻醉科等组成的多学科团队共同管理，严格避孕宣教仍是首要策略。Fontan循环患者因独特血流动力学易出现慢性静脉高压，即使mPAP<20 mmHg但PVR升高者，也可谨慎试用PAH靶向药物以改善症状，同时需终身监测肝肾功能、凝血状态及心律失常。
对于合并左心疾病（如高血压、冠心病、瓣膜病）的ACHD患者，指南强调优先优化基础病治疗，避免盲目使用PAH靶向药。孤立性毛细血管后肺高血压不推荐靶向治疗；混合性前后负荷增高者需谨慎评估，通常在规范治疗原发病基础上考虑单药起始。
小结
《成人先天性心脏病相关肺动脉高压诊断与治疗指南》的发布，填补了国际空白，系统整合了从筛查、诊断到治疗、随访的全链条管理路径。其核心价值在于推动诊疗从“经验驱动”转向“证据+精准”驱动，强调基于解剖类型、血流动力学状态及风险分层的个体化策略。未来，随着区域协同网络的建立与多学科团队的普及，PAH-ACHD患者的生存期与生活质量有望显著提升。这部指南不仅是中国心血管领域的里程碑，也为全球同行提供了宝贵的“中国方案”。
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