引 言
原发性醛固酮增多症（简称“原醛症”）是内分泌因素所致的最常见继发性高血压类型。以往临床常将原醛症视为仅占高血压人群不足1%的少见病，但随着血浆醛固酮与肾素比值（ARR）筛查的广泛应用，大量血钾正常的高血压患者被明确诊断。最新临床数据显示，原醛症在2级高血压患者中的患病率高达11%～22%，在伴有肾素抑制的难治性高血压群体中甚至超过50%。与原发性高血压相比，原醛症患者体内过量的醛固酮会导致更为严重的心肌肥厚、心力衰竭、肾功能受损及脑血管意外等靶器官损害。近期，《原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识（2026版）》正式发布，本文将通过真实临床案例梳理共识核心要点，以供临床参考。
临床病例摘要
患者基本情况：患者，男性，42岁，因“发现血压升高5年，加重伴双下肢乏力2周”入院。
现病史：患者5年前于体检时发现血压升高，最高达168/102 mmHg，既往无特殊病史。平日间断服用“氨氯地平 5mg qd”治疗，血压控制在140-150/90-95 mmHg之间。近2周来出现双下肢酸软无力，遂至我院门诊就诊。门诊查血钾3.1 mmol/L，考虑“高血压伴低钾血症”收入院。
辅助检查与诊疗经过：入院后全面评估，停用氨氯地平并换用对RAAS系统影响较小的多沙唑嗪控制血压，纠正血钾至4.0 mmol/L。立位筛查试验示：血浆肾素活性（PRA）为0.12 ng·mL⁻¹·h⁻¹（受抑制），免疫法血浆醛固酮浓度（PAC）为22.4 ng/dL，计算立位ARR为186.7 (ng/dL)/(ng·mL⁻¹·h⁻¹)，强烈提示原醛症。进一步行肾上腺薄层CT扫描显示：左侧肾上腺可见一直径约1.4 cm的类圆形低密度结节，边界清晰；右侧肾上腺形态未见异常。考虑到患者年龄为42岁（>35岁），为明确病变侧别及功能，行双侧肾上腺静脉采血（AVS），结果提示左侧肾上腺静脉血醛固酮/皮质醇比值显著高于右侧（优势侧指数LI = 8.5），证实为左侧醛固酮优势分泌。
最终诊断与预后：诊断为“原发性醛固酮增多症，左侧醛固酮瘤（APA）”。经腹腔镜下行左侧肾上腺全切术，术后病理符合醛固酮生成腺瘤。术后患者血压逐步恢复正常（122/78 mmHg），无需再服用任何降压药，血钾维持在4.3 mmol/L，随访半年达到生化与临床完全缓解。
该病例是临床中极其典型的原醛症诊断过程。然而，在实际诊疗工作中，许多患者因无明显低钾血症或正在服用干扰性降压药而漏诊，或者因过度依赖CT影像而导致手术决策偏差。2026版专家共识针对这些痛点给出了全面系统的标准规范。
流行病学与高危筛查人群
既往观点认为原醛症属于少见病，仅占高血压人群1%以下，ARR广泛应用后数据发生明显变化：国外研究显示13级高血压中原醛症患病率依次为1.99%、8.02%、13.2%；难治性高血压人群患病率可达17%23%；国内新诊断高血压人群中原醛症发生率超过4.0%；伴肾素抑制的难治性高血压群体患病率超过50%，但整体筛查率极低。
新版共识强推荐有条件情况下对全部高血压人群开展原醛症筛查，重点覆盖高危人群：①持续性高血压、难治性高血压；②高血压合并自发性或利尿剂诱发低钾血症；③高血压合并肾上腺意外瘤；④早发高血压或40岁以下脑血管意外家族史；⑤原醛症患者的高血压一级亲属。需要注意的是，仅9%37%原醛症患者存在低钾，血钾正常不能排除原醛症，不可将低钾作为筛查前置条件。
筛查：立位ARR为首选指标，重视检测前准备与干扰因素
共识强推荐将立位（非卧位）ARR作为原醛症首选筛查指标。
1、采血规范：清晨起床后保持非卧位状态至少2h，静坐5-15
min后采血；PRA检测标本冰浴送检，直接肾素浓度（DRC）标本室温送检，避免标本处理不当造成结果偏差。
2、药物洗脱原则：醛固酮受体拮抗剂、保钾/排钾利尿剂、甘草制剂需停用至少4周；ACEI、ARB、二氢吡啶类CCB停用至少2周，防止出现假阴性；血压难以停药洗脱者，可使用维拉帕米缓释剂、地尔硫卓缓释剂、α受体阻滞剂（哌唑嗪、多沙唑嗪、特拉唑嗪）对RAAS干扰较小的药物控制血压；β受体阻滞剂视临床情况权衡是否停药；口服避孕药一般无需停用。
3、不停药筛查的分层流程：临床无法完成药物洗脱时，若服药状态下肾素水平显著受抑制同时ARR升高，高度怀疑原醛症；若存在β受体阻滞剂、中枢α2受体激动剂等造成ARR假阳性的药物，或利尿剂、ACEI/ARB造成假阴性的药物，则需要停药后复测；即使筛查结果阴性，出现难治性高血压进展、新发低钾、不明原因房颤、低肾素伴醛固酮510ng/dL，仍需再次筛查。
4、结果判读：筛查阳性需要同时满足肾素受抑制+醛固酮不适当升高+ARR升高，免疫法与LCMS/MS质谱法切点不同，优先采用本实验室本地界值；年龄、性别、钠盐摄入、肾功能状态均可造成ARR假阳性或假阴性，解读结果时必须结合临床，不能仅依靠单一数值下诊断。
确诊：以“醛固酮抑制试验”替代传统“确诊试验”，实施分层管理
2026版共识采纳2025美国内分泌学会理念，不再要求所有ARR阳性患者均完成抑制试验，根据单侧病变可能性、手术意愿分层处理，推荐至少选择一项醛固酮抑制试验；部分特殊人群可免除抑制试验直接开展针对性治疗：①典型原醛症：难治高血压伴低钾，肾素显著抑制，免疫法醛固酮＞20ng/dL；②无手术意愿、无法完成AVS及肾上腺切除术，可依据筛查结果经验性MRA药物治疗；③单侧可能性低：血钾正常，醛固酮水平不高；④存在家族性原醛症胚系突变家族史患者。
临床常用3种醛固酮抑制试验：
1、生理盐水试验：坐位4h输注2L生理盐水，输注前后检测肾素、醛固酮、血钾；低钾需预先纠正，心衰、严重肾功能不全、血压难以控制者禁用；国内人群免疫法醛固酮切点7.8-8.0ng/dL。
2、卡托普利试验：口服卡托普利50mg，坐位状态下检测服药前及服药后2h指标，操作简便安全性高，特醛症可存在假阴性。
3、口服高钠饮食试验：连续34天高钠摄入，收集24h尿标本；操作繁琐，临床较少开展。需要注意的是，不同检测方法切点存在差异，国内人群切点仍有待高质量研究进一步完善，结果需结合临床综合判读。
分型诊断：肾上腺CT为基础，AVS是分型金标准，拓展无创评估手段
分型是决定手术还是药物治疗的关键，单侧病变优先考虑手术，双侧病变以药物治疗为主。
1、肾上腺CT：所有确诊原醛症患者必须完善肾上腺CT，用于评估肾上腺形态占位；但CT不能区分腺瘤与增生，也不能区分无功能腺瘤与醛固酮分泌腺瘤，不能单独作为分型依据。醛固酮瘤多表现＜2cm边界清晰单侧腺瘤；特醛症可表现为双侧正常、增生、多发小结节；醛固酮分泌癌病灶常＞4cm。MRI空间分辨率不及CT，不作为首选。
2、肾上腺静脉采血AVS：对于有手术意愿、CT提示形态异常患者，强推荐AVS评估是否存在醛固酮优势分泌，是分型“金标准”，灵敏度特异度＞90%。插管成功依靠选择指数SI；优势侧指数LI≥4提示单侧优势分泌；对侧抑制指数CSI＜1提示对侧被抑制。部分人群可豁免AVS：年龄＜35岁，具备典型原醛生化表现，CT见＞1.0cm单侧腺瘤；合并自主皮质醇分泌单侧腺瘤；家族性原醛症；原发性双侧大结节肾上腺增生。AVS插管失败可转诊高级中心再次尝试，或综合CT、生化、分子影像综合评估，选择药物治疗。新版共识同时引入分子影像（¹¹C美托咪酯PET/CT、⁶⁸GaPentixaforPET/CT）、类固醇代谢组学、ACTH兴奋试验、临床预测评分模型作为AVS不可及或失败时的补充分型工具，但不能完全替代AVS的金标准地位。
3、基因检测：推荐＜20岁起病原醛症开展基因检测；家族性原醛症FHⅠ（GRA）、FHⅡ、FHⅢ（KCNJ5）、FHⅣ（CACNA1H）、PASNA综合征对应不同致病基因，指导治疗选择；FHⅠ首选小剂量糖皮质激素；其余家族型优先MRA药物治疗，药物失败可考虑手术；散发醛固酮瘤体细胞突变以KCNJ5最为多见，可根据临床需要开展检测。
4、合并自主皮质醇分泌筛查：原醛症约14.3%27.4%合并肾上腺自主皮质醇共分泌，会加重代谢、骨代谢、心肾损害，共识建议合并肾上腺占位的原醛患者行1mg地塞米松抑制试验筛查亚临床库欣状态，抑制后皮质醇≥1.8μg/dL提示存在自主皮质醇分泌，AVS采样时可同步评估皮质醇分泌侧别，指导围手术期糖皮质激素管理。
治疗：分层选择手术、药物，规范随访评估疗效
1、手术治疗
醛固酮瘤、单侧肾上腺增生（PAH）首选腹腔镜下单侧肾上腺全切术，无法手术者使用MRA药物治疗。术前24周予MRA纠正高血压与低钾；术后早期对侧肾上腺功能受抑制，适当提高钠盐摄入，警惕低醛固酮血症，必要时短期氟氢可的松替代；合并皮质醇共分泌患者术后评估肾上腺皮质功能，必要时糖皮质激素替代。
采用国际PASO标准评估手术结局，分为临床与生化的完全缓解、部分缓解、无缓解，建议术后13个月早期评估，612个月完成完整随访；甲状旁腺激素PTH可辅助评估手术疗效，术后血钙升高、PTH下降提示继发性甲状旁腺功能亢进得到纠正。
2、药物治疗：特发性醛固酮增多症（IHA）首选药物治疗
①盐皮质激素受体拮抗剂MRA：螺内酯为一线首选，起始20mg/d，最大200mg/d，注意男性乳房发育等性激素相关不良反应，肾功能eGFR＜30mL·min⁻¹·(1.73m²)⁻¹禁用；依普利酮选择性更高，性激素相关不良反应少，起始25mg每日两次；非奈利酮作为非甾体MRA，现有小样本研究提示降压、纠正低钾疗效与螺内酯接近，耐受性更好，但缺乏长期大样本证据，尚待进一步临床验证。治疗目标不仅控制血压血钾，还应使被抑制的肾素水平得到解除，随访中监测血压、血钾、肾功能及肾素活性，限盐饮食辅助改善疗效。
②家族性原醛FH-Ⅰ（GRA）：小剂量地塞米松或泼尼松睡前服用，以最小剂量维持血压血钾正常，避免过量激素造成库欣综合征。
③其他：阿米洛利、氨苯蝶啶保钾，仅作为辅助用药；ACEI、ARB、CCB仅作为联合降压补充。
④新型醛固酮合成酶抑制剂（ASI，如Baxdrostat）目前尚处于临床试验阶段，暂未获批原醛适应症，未来有望成为新治疗手段。
3、肾上腺消融治疗
CT/超声引导射频、冷冻、化学消融可作为不愿手术、不耐受药物患者的备选方案。现有证据多来自小样本单中心研究，缺少远期预后病理证据，需要严格把握适应症，开展长期随访，由内分泌、介入、外科多学科协作完成评估与实施，不能作为常规一线方案。
4、随访标准
药物治疗参考国际PAMO共识标准，分为达标、部分达标、不达标三级；无论手术还是药物，均需长期随访血压、电解质、肾功能、肾素醛固酮指标，评估靶器官损害。
小 结
综上所述，本次共识核心更新包括拓展筛查范围，摒弃“低钾提示原醛”的固有思维；完善ARR不停药筛查实操流程；将既往统一确诊试验调整为醛固酮抑制试验分层管理；明确AVS金标准地位及豁免条件，界定各类新型辅助分型手段的适用边界；优化围手术期及MRA药物治疗方案，补充新型药物循证证据，强调肾上腺占位患者需筛查合并自主皮质醇分泌。
临床中原醛症漏诊多源于对疾病高患病率认识不足、高危人群筛查缺失。诊疗需严格执行筛查分层确诊分型个体化治疗长期随访的完整路径，综合生化、影像、功能学乃至基因检测结果进行判断，切忌依靠单一检验或影像学结果直接确诊，以降低心肾靶器官损害，改善患者远期预后。
参考文献
中华医学会内分泌学分会. 原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识(2026版). 中华内分泌代谢杂志，2026，42(08):719-732.
